Salud

Enfermedad Celiaca

La enfermedad celiaca o celiaquía es una enfermedad autoinmune que afecta aproximadamente a un 1% de la población mundial. Esta enfermedad la sufren algunas personas con predisposición genética que desarrollan una reacción autoinmune al gluten.

PATOGÉNESIS

El gluten es, por tanto, el factor ambiental más importante en el desarrollo de la enfermedad celiaca. Pero, ¿qué es el gluten? El gluten es el término utilizado para denominar a las proteínas de almacenamiento de los granos de cereales como el trigo, el centeno, la cebada y la avena. Es una proteína compuesta por gliadinas, gluteninas, albúminas y globulinas. Su riqueza en los aminoácidos glutamina y prolina le aporta una elasticidad muy favorable para la elaboración de panes y otros productos. Sin embargo, esta característica hace que su digestión por las peptidasas sea incompleta, pudiendo quedar sin romper péptidos grandes de hasta 33 aminoácidos. Estos péptidos pueden atravesar el intestino delgado y producir una respuesta inmune que depende de la desamidación por parte de la enzima transglutaminasa tisular (TTG), el autoantígeno predominante de la celiaquía.

Mecanismos autoinmunes de la enfermedad celiaca:

Este proceso de desamidación aumenta la inmunogenicidad, facilitando que estos fragmentos de proteína sean procesados en las células dendríticas, que mostrarán a otras células mediante las moléculas presentadoras de antígeno, concretamente los complejos HLA-DQ2 y HLA-DQ8. A partir de aquí, estás moléculas serán reconocidas por los linfocitos T CD4 autorreactivos y, tras una serie de procesos dentro del sistema inmunológico, se acabarán generando anticuerpos contra las proteínas del gluten y la TTG. Estos anticuerpos serán también responsables de distintas manifestaciones extraintestinales presentes en la enfermedad celiaca. Pero junto con este tipo de respuesta inmune, ocurre otra más inmediata en el epitelio intestinal, en la que los linfoctios intraepiteliales (IEL) presentes entre las células que forman el epitelio intestinal llevan a cabo una respuesta citotóxica. Esto da lugar a la muerte de las células epiteliales, producíendose atrofia de las vellosidades intestinales y un aumento de la permeabilidad.

Factores ambientales:

Para que se desarrolle la enfermedad celiaca, por tanto, existen como prerrequisitos la genética (alelos HLA-DQ2 o DQ8) y la ingesta de gluten. Pero el hecho de que esta enfermedad solo ocurra en un 1% de la población, sugiere la presencia de otros factores ambientales:

  • Aunque anteriormente se había aconsejado retrasar la introducción del gluten en la alimentación de los niños, sobre todo aquellos con alto riesgo de celiaquía, los estudios actuales desmontan esta hipótesis, demostrando que esta práctica no supone una estrategia efectiva de prevención.
  • La estación en que nace un niño o el parto por cesárea han mostrado en algunos estudios representar factores de riesgo para el desarrollo de la enfermedad, aunque hay algunos datos contradictorios.
  • Algunas infecciones, como rotavirus en niños o campylobacter en adultos, pueden aumentar las probabilidades de desarrollar la enfermedad, así como otro tipo de infecciones durante los primeros meses de vida. Por el contrario, la presencia de Helicobacter Pylori podría disminuir el riesgo de celiaquía.
  • El uso de medicamentos como antibióticos o inhibidores de la bomba de protones
  • Algunos estudios han demostrado que pacientes con enfermedad celiaca presentan alteraciones en la microbiota intestinal, que no se normalizan completamente tras el seguimiento de una dieta libre de gluten.

 

 

Trigo, centeno y avena, ¿son igual de patogénicas?

Las gliadinas y gluteninas son las principales responsables de la afectación a nivel intestinal en la enfermedad celiaca. Las prolaminas, proteínas similares que se encuentran en la cebada o el centeno, también pueden producir problemas intestinales. Por otro lado, la afectación de enfermos celiacos causada por la proteína de la avena, la avenina, es controvertido y existen estudios con diferentes resultados.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

 En el desarrollo de la enfermedad celiaca, se produce un deterioro de las vellosidades del intestino delgado, quedando una superficie de absorción mucho menor por dicha atrofia. Junto con estos cambios epiteliales, se produce una infiltración de células inmunes. Pero, a pesar de que el órgano afectado de forma directa es el intestino, las manifestaciones clínicas van más allá y es una enfermedad con afectación multiorgánica.

Los síntomas clásicos de celiaquía son la tríada diarrea malabsortiva, pérdida de peso y dolores abdominales. Esto produce deficiencias en nutrientes, dando lugar a anemias  o falta de ciertas vitaminas (que no se recuperan mediante suplementación oral), así como retrasos en el crecimiento, pubertad tardía, hipoplasia del esmalte dental, baja densidad ósea o alopecia.

Otras manifestaciones clínicas pueden ser vómitos, estreñimiento, fatiga, cambios en el estado de ánimo (apatía, decaimiento, irritabilidad, depresión), trastornos psiquiátricos, cefaleas o epilepsia, entre otros. Además, es común que aparezcan elevados los niveles de transaminasas hepáticas, así como llagas vucales.

 

 

DIAGNÓSTICO

 Se estima muchas personas con celiaquía permanecen sin diagnosticar. Puesto que se ha demostrado que aquellos pacientes no diagnosticados tienen una calidad de vida mucho peor que aquellos en los que sí se detecta la enfermedad, el diagnóstico es prioritario. Las pruebas médicas son varias, e incluirán el test genético, la presencia de anticuerpos específicos, así como un análisis del estado del epitelio intestinal, entre otras, siguiendo los criterios de la ESPGHAN. Además, aquí encontraréis el protocolo de diagnóstico precoz del Ministerio de Sanidad.

Aunque la celiaquía es una enfermedad prevalente, todavía no se considera necesario realizar un cribado sistemático de todas las personas. Sin embargo, algunas instituciones sanitarias han establecido ciertas características con las que debemos sospechar de enfermedad celiaca y llevar a cabo las pruebas pertinentes para su diagnóstico.

 

Se recomienda testar la existencia de celiaquía en las siguientes situaciones:

  • Síntomas gastrointestinales persistentes
  • Crecimiento tardío
  • Fatiga continuada
  • Pérdida de peso
  • Úlceras bucales persistentes y severas
  • Deficiencia de hierro, vitamina B12 o ácido fólico
  • Diabetes tipo 1
  • Enfermedad tiroidea autoinmune
  • Síndrome de intestino irritable
  • Familiares directos con enfermedad celiaca

En otros casos, se considerará realizar las pruebas diagnósticas:

  • Desórdenes en el metabolismo óseo
  • Síntomas neuronales como neuropatía periférica o ataxia
  • Problemas de fertilidad o aborto espontáneo recurrente
  • Aumento de las concentraciones de enzimas hepáticas
  • Defectos en el esmalte dental
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Turner

 

 

TRATAMIENTO

El principal tratamiento para pacientes con enfermedad celiaca es el seguimiento de una dieta sin gluten. Con este tipo de dieta, los síntomas mejoran normalmente en unos días o semanas, pudiéndose recuperar los marcadores serológicos y el epitelio intestinal.

Aún así, el seguimiento de una dieta libre de gluten tiene dificultades:

  • Puede suponer un gasto económico mayor
  • La calidad de la información sobre la presencia o ausencia de gluten en algunos alimentos da lugar a confusión en los pacientes
  • La contaminación por gluten de los alimentos es fácil
  • Todavía existe incerteza sobre la presencia de trazas de gluten en algunos medicamentos y suplementos
  • Durante los viajes y comidas en restaurantes, la dificultad de seguir la dieta sin gluten hace que los pacientes sufran nerviosismo y ansiedad
  • Algunas veces, las presiones sociales, como en la adolescencia, pueden inducir a una pérdida de la adherencia a la dieta

Una página web estupenda para facilitar la vida a los celiacos es singlutenismo.

Por todo esto, las recomendaciones para pacientes recién diagnosticados incluyen acudir a un dietista o dietista-nutricionista para diseñar una dieta adecuada, proporcionar fuentes sustitutas de productos con gluten y evitar deficiencias de nutrientes o fibra.

Además de la dieta sin gluten, en algunos pacientes se puede considerar la vacunación para el pneumococo, así como análisis de la densidad ósea. Por otro lado, se investiga en el desarrollo de medicamentos que eviten las reacciones inmunológicas causantes de la enfermedad celiaca y permitan el consumo de alimentos con gluten en estas personas.

¿Y si no desaparecen los síntomas con una dieta libre de gluten?

Alrededor del 20% de pacientes celiacos no mejoran los síntomas a pesar de realizar una dieta libre de gluten, y esto puede deberse a diferentes condiciones.

  1. En primer lugar, se debe confirmar el diagnóstico de celiaquía, realizando las pruebas de nuevo y completando con aquellas que no se hubieran realizado en su momento.
  2. Si el diagnóstico se confirma, la causa más común de persistencia de los síntomas es una exposición al gluten inconsciente, por lo que habrá que acudir a un profesional que ayude al paciente a diseñar la dieta de forma correcta. 
  3. Otras causas de síntomas persistentes incluyen el síndrome de intestino irritable, colitis, intolerancia a lactosa o fructosa, sensibilidad a FODMAP, insuficiencia pancreática o sobrecrecimiento bacteriano.
  4. En otros casos, se puede diagnosticar enfermedad celiaca refractoria, caracterizada por la persistencia de los síntomas a pesar de evidencia clara de que no se consume gluten en la dieta.

Podéis encontrar más información sobre la celiaquía en la web de FACE.

BIBLIOGRAFÍA

  1. Lindfors, K., Ciacci, C., Kurppa, K., Lundin, KEA., Makharia, GK., et al. Coeliac disease. Nat. Rev. 5:3 (2019).
  2. Lebwohl, B., Sanders, DS., Green, PHR. Coeliac disease. Lancet. 391: 70-81 (2018).
  3. Abadie, V., Sollid, L. M., Barreiro, LB., Jabri, B. Integration of genetic and immunological insights into a model of celiac disease pathogenesis. Ann. Rev. Immunol.29, 493–525 (2011).
  4. Singh, P. et al. Global prevalence of celiac disease: systematic review and meta-analysis. Gastroenterol. Hepatol. 16, 823–836 (2018).
  5. Fuchs, V. et al. Delayed celiac disease diagnosis predisposes to reduced quality of life and incremental use of health care services and medicines: a prospective nationwide study. United Eur. Gastroenterol. J. 6, 567–575 (2018).
  6. Kemppainen, K. et al. Factors that increase risk of celiac disease autoimmunity after a gastrointestinal infection in early life. Gastroenterol. Hepatol. 15, 694–702 (2017).
  7. Sollid, LM., Jabri, B. Triggers and drivers of autoimmunity: lessons from coeliac disease. Nat. Rev. Immunol. 13, 294–302 (2013).
  8. Huebener, S., Tanaka, CK., Uhde, M., et al. Specific nongluten proteins of wheat are novel target antigens in celiac disease humoral response. J Proteome Res. 14: 503–11 (2015).

 

 

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *